فقر الدم تصنيفه وعلاجه

فقر الدم (بالإنجليزية: Anemia مشتقة من اللغة الإغريقية بمعنى بلا دم) هو حالة تحدث بسبب انخفاض تركيز الهيموغلوبين عن المستوى الطبيعي (الاناث البالغات غير الحوامل اقل من 11غم/ديسيلتر والذكور البالغين أقل من 13غم/ديسيلتر). وبسبب الهبوط في مستوى الهيموغلوبين تعاني الأجهزة من عدم الحصول على ما يكفي من الأوكسجين وبالتالي يشكو المرضى من عوارض الإرهاق والصداع وعدم التركيز والخمول وغيرها..
هناك ثلاث أنواع رئيسية لفقر الدم: فقر الدم الناجم عن فقدان الدم وفقر الدم الناجم عن خلل في إنتاج كريات الدم الحمراء وفقر الدم الانحلالي. فقر الدم هو الحالة المرضية الأكثر شيوعا في أمراض الدم. ففي الولايات المتحدة تصيب هذه الحالة أكثر من 3.5 مليون أمريكي. النساء والأشخاص المصابون بأمراض مزمنه قد يكونون في خطر أعلى للإصابة بفقر الدم.

تصنيف فقر الدم

هناك العديد من التصنيفات لفقر الدم ولكن أكثر التصنيفات شيوعاً وأكثرها أهمية من الناحية السريرية هو التصنيف الذي يعتمد على الحجم الكروي الوسطي أو اختصاراً بالإنجليزية MCV.

انتاج كريات الدم الحمراء مقابل تكسيرها

دراسة التغيرات الديناميكية في مرض فقر الدم أوضحت كثيراً من الاستفسارات؛ مما جعلها الأساس المتخذ لتصنيف مرض فقر الدم. هذا التصنيف يعتمد على تقييم عدد من المعاملات أو المقاييس الدموية، وخاصة عدد الخلايا الشبكية. حيث أتاح هذا تصنيفَ امراض فقر الدم على أساس نقص تصنيع كريات الدم الحمراء مقابل زيادة تكسيرها أو فقدها. العلامات المخبرية لفقد أو تكسير الخلايا يشمل تشوه في فيلم الدم الطرفى مع وجود العلامات المميزة للتكسير، ارتفاع نسبة انزيم نازعة هيدروجين اللاكتات (LDH) دليلا على تكسير الخلايا. العلامات الاكلينيكية تشمل المصاحبة للنزيف مثل وجود نواتج تكسير الدم في البراز، نتائج التصوير بالأشعة، أو وجود نزيف صريح.

وفيما يلي تخطيط مبسط لهذا النهج :





حجم كريات الدم الحمراء

في المنهج المورفولوجي، يصنف فقر الدم بحسب حجم كريات الدم الحمراء وذلك يحدث إما أوتوماتيكيا أو بالفحص المجهري. يتم التعبير عن حجم كرات الدم الحمراء بالمصطلح الحجم الكروي الوسطي. إذا كانت الخلايا أصغر من الطبيعي (أقل من 80fl)، يطلق على فقر الدم باسم فقر الدم الصغير الكريات ؛ إذا كان الحجم عاديا (80-100 fl) يسمى فقر الدم السوي الكريات؛ وإذا كانت أكبر من المعتاد (ما يزيد على 100 fl) يسمى فقر الدم الكبير الكريات.

المخطط التالي يوضح كيفية الربط بين فقر الدم وحجم كرات الدم الحمراء كنقطة انطلاق :




هناك خصائص أخرى في فيلم الدم الطرفى قد توفر ادلة قيمة لتشخيص أكثر دقة، فعلى سبيل المثال، خلايا الدم البيضاء الغير طبيعية قد تشير إلى سبب في النخاع العظمى.
فقر الدم الصغير الكريات

فقر الدم الصغير الكريات يظهر بسبب عدم أو قصور بإنتاج الهيموغلوبين وهذا يعود لعدة أسباب:

عيب في تخليق الهيم
فقر الدم بعوز الحديد
فقر الدم المصاحب للأمراض المزمنة
عيب في تخليق الغلوبين
أنيميا البحر المتوسط (الثلاسيميا) المتلازمتان ألفا وبيتا
متلازمة الهيموجلوبين من النوع E
متلازمة الهيموجلوبين من النوع C
وغيرها من أمراض الهيموغلوبين الغير مستقر.
العيوب نتيجة الرصاص
فقر الدم الوراثي بسبب زيادة الرصاص
فقر الدم المكتسب بسبب زيادة الرصاص متضمنا التسمم بالرصاص
مرض فقر الدم الرجعى المصاحب لزيادة الرصاص

فقر الدم بعوز الحديد هو أكثر أنواع فقر الدم شيوعا وله أسباب عديدة. حيث تظهر كرات الدم الحمراء ناقصة الصبغة (أشحب من المعتاد)، وصغيرة (أصغر من المعتاد) عندما تشاهد بالمجهر.
فقر الدم الكبير الكريات

فقر الدم الضخم الأرومات:
فقر الدم الوبيل.
قد ينتج أيضا بسبب استئصال الجزء الفعال من المعدة، مثل خلال عملية تجاوز المعدة الجراحي، مما يؤدى إلى انخفاض امتصاص فيتامين بي 12 وحامض الفوليك. ولذلك يجب على المرء أن ينتبه إلى هذا النوع من فقر الدم التابع لهذا الإجراء.
قصور الدرقية
الإدمان على الكحول أحد الأسباب الشائعة لكبر حجم كرات الدم الحمراء، ولكن ليس من الضرورى أن يكون مصحوبا بفقر الدم. هناك أنواع أخرى من أمراض الكبد يمكن أيضا أن تتسبب في هذا.
بعض الادوية مثل الميثوتركسيت، زيدوفودين، وغيرها من الأدوية التي تمنع تنسُّخ الدنا.

يمكن تقسيم فقر الدم الكبير الكريات إلى فقر الدم الضخم الأرومات وغير فقر الدم الضخم الأرومات. سبب فقر الدم الضخم الأرومات يرجع في المقام الأول إلى فشل في تخليق الحامض النووى DNA مع الحفاظ على تخليق الحامض النووى RNA مما يؤدى إلى تحديد انقسام الخلايا الأولية. فقر الدم الضخم الأرومات غالبا ما يكون مصحوبا بوجود كرات الدم البيضاء ذات النواة المقسمة إلى اجزاء كثيرة(6-10 أجزاء).اما غير فقر الدم الضخم الأرومات مصحوب له العديد من الأسباب الأخرى (عدم وجود خلل في تخليق الحامض النووى DNA)، والذي يحدث، على سبيل المثال في حالات إدمان الكحول.
فقر الدم السوي الكريات

يحدث هذا النوع من فقر الدم السوي الكريات عادة عندما تنخفض معدلات الهيموغلوبين، بينما الحجم الكروي الوسطي لا يزال طبيعيا. الأسباب تشمل:

فقدان الدم الحاد
فقر الدم المصاحب للأمراض المزمنة
فقر الدم اللاتنسجي (فشل النخاع العظمي)
فقر الدم الانحلالي

فقر الدم الثنائي الشكل

عندما يحدث سببان لفقر الدم معا في وقت واحد، على سبيل المثال فقر الدم الكبير الكريات ضعيفة الصبغة بسبب الإصابة بدودة الانكليستوما التي تؤدي إلى نقص كل من الحديد وفيتامين ب 12 أو حمض الفوليك أو بعد عملية نقل الدم يمكن ملاحظة اختلال أكثر من عامل من معاملات كرات الدم الحمراء. الدليل على وجود أسباب متعددة هو زيادة قطر كرات الدم الحمراء والذي يؤخذ كمعيار لزيادة حجم كرات الدم الحمراء.
فقر الدم ذو أجسام هاينز

تتكون أجسام هاينز في السائل السيتوبلازمى لكرات الدم الحمراء والتي تظهر تحت المجهر مثل النقاط السوداء الصغيرة. هناك العديد من الأسباب لهذا النوع من فقر الدم، وبعضها قد يكون بسبب الادوية.و قد تجدث في القطط بسبب تناول البصل أو عقار اسيتامينوفين (تيلينول). ويمكن أن تحدث في الكلاب نتيجة تناول البصل أو الزنك، وقي الخيول من تناول أوراق القيقب الحمراءالجافة.

عراض وعلامات
الأعراض الرئيسية التي قد تظهر في فقر الدم

فقر الدم يمكن الا يلاحظ في كثير من الناس، والأعراض يمكن أن تكون صغيرة وغير واضحة.
قد ترجع الاعراض إلى فقر الدم نفسه، أو لمسبباته والمشاكل الصحية الخاصة بالمصاب فان فقر الدم قد يترافق مع مشاكل طبية أخرى مثل نزيفوالقرح، مشاكل الحيض أو حتى السرطان، مما قد يؤدي إلى ظهور أعراض لتلك المشاكل الصحية أولا. أن للجسم البشري قدرة على التعامل في وقت مبكر لتعويض فقر الدم. فإذا كانت الإصابة بسيطة أو تطورت على مدى فترة زمنية طويلة من الوقت، فقد لا يتم ملاحظة أي عرض. بشكل عام جميع المرضى يعانون من أعراض مشتركة مثل:

إرهاق سريع وفقدان للطاقة. معظم الأشخاص الذين يعانون من فقر الدم يشتكون من أعراض غير محددة مثل الشعور بالضعف ،أو الإرهاق أو التعب العام، وأحيانا صعوبة التركيز. هذا نتيجة لإجبار العضلات على الاعتماد على الأيض اللاهوائي.
الدوخة.
الأرق.
تشنجات في الساق.
ضيق في التنفس وصداع، وخاصة أثناء التمارين الرياضية.
في حالات فقر الدم الشديد، قد تكون هناك دلائل على وجود الحركة السريعة للجهاز الدورى لا سيما مع ممارسة الرياضة أو بذل مجهود: مثل زيادة معدل ضربات القلب، اللغط، وتضخم القلب. كما قد تكون هناك علامات لفشل القلب. السبب: يقوم الجسم بتعويض النقص في القدرة على حمل الأوكسجين في الدم عن طريق زيادة مردود القلب. لهذا يعانى المريض من أعراض مرتبطة بذلك، مثل خفقان القلب، والذبحة الصدرية (إذا كان هناك امراض سابقة بالقلب).
القطا وهو اشتهاء أكل أشياء أخرى غير الطعام مثل التراب، والورق، والشمع، والعشب، والجليد، والشعر، وهو ما قد يكون من أعراض نقص الحديد، على الرغم من أنه قد يحدث في كثير من الأحيان في أولئك ذوى المستويات الطبيعية للهيموجلوبين.
كما قد يؤدى فقر الدم المزمن إلى الاضطرابات السلوكية عند الأطفال كنتيجة مباشرة لضعف نمو الجهاز العصبى للرضيع، وانخفاض الأداء المدرسي لدى الأطفال في سن الدراسة.
متلازمة تململ الساقين أكثر شيوعا في هؤلاء الذين يعانون من فقر دم بعوز الحديد.
جفاف أو تصلب الأظافر.
عدم تحمل الجو البارد- يحدث في واحد من كل خمسة من المرضى الذين يعانون من فقر الدم المصحوب بنقص الحديد، ويظهر ذلك في التخدر والوخز.

هناك أعراض أقل شيوعا مثل تورم الساقين، والذراعين، الالم بفم المعدة، كدمات غير معلومة السبب، القيء، زيادة العرق، والدم في البراز.

أثناء الفحص السريري تظهر العلامات الاتية:

الشحوب (شحوب البشرة، والبطانات المخاطية وجذور الاظافر) ولكن لا يمكن الاعتماد عليه لتشخيص الحالة.
قد تكون هناك علامات مرتبطة بمسببات فقر الدم، مثل تشوهات بالأظافر (نتيجة نقص الحديد).
الصفرة (عندما ينتج فقر الدم عن تكسير كريات الدم الحمراء الغير طبيعية).
تشوهات في العظام (وجدت في المتلازمة الكبرى لانيميا البحر المتوسط)أو قرحة الساق (شوهد في مرض الخلية المنجلية).



الأعراض الرئيسية التي قد تظهر في فقر الدم

اسباب فقر الدم

بعض أشكال فقر الدم هي وراثيه ويمكن أن تُأثر في الأطفال من لحظة الولادة. النساء بعد البلوغ يتعرضن لشكل من أشكال فقر الدم يسمى فقر الدم بعوز الحديد بسبب فقدان الدم مع الحيض، كما يمكن أن تتطور الحالة مع زيادة الطلب من قبل الجنين على المعادن من الدم أثناء الحمل. كبار السن قد يكونوا عرضة للإصابة بصورة أكبر بفقر الدم بسبب سوء التغذية وغيرها من الظروف الطبية.

يوجد أنواع عديدة من الأنيميا. وجميعها تختلف بصورة ضخمة سواء من ناحية مسبباتها أو وسائل علاجها. فقر الدم بعوز الحديد، النوع الأكثر شيوعا، سهل العلاج وذلك من خلال تعديل النظام الغذائي وتناول مكملات الحديد. بعض أشكال فقر الدم—مثل فقر الدم أثناء الحمل—يعتبر أمرا طبيعيا ولا يحتاج للقلق. ومع ذلك، هنالك أنواع من فقر الدم قد تسبب مشاكل صحية مدى الحياة.

هناك أكثر من 400 نوع من أنواع فقر الدم، هذه الأنواع تقسم إلى 3 مجموعات :

فقر الدم الناجم عن فقدان الدم.
فقر الدم الناجم عن خلل في إنتاج كريات الدم الحمراء.
فقر الدم الانحلالي.

فقر الدم الناجم عن فقدان الدم

كريات الدم الحمراء تفقد خلال النزيف، مثل هذه العملية يمكن أن تحدث ببطء على مدى فترة طويلة من الزمن، وكثيرا ما يمكن أن تحدث دون أن تكتشف. هذا النوع من النزيف المزمن ينتج بسبب:

حالات مرضية ضمن المعدة والأمعاء مثل القرحة، البواسير، التهاب المعدة والسرطان
استخدام العقاقير المضاده للالتهابات اللاستيروئيدية (NSAIDS) مثل الأسبرين أو Motrin Nonsteroidal
الحيض والولادة لدى النساء، وخاصة إذا كان نزيف الحيض كثيفا جدا، أو في التكرار المستمر للحمل.

في بعض الأحيان، نقص حجم الدم يدرج أيضا في تعريف فقر الدم ،و ذلك لان في حالة انخفاض حجم الدم بسبب نزيف، هناك انخفاض غير مباشر لتركيز الهيموغلوبين نتيجة تحول السائل الفراغي إلى البلازما أثناء عملية اعادة توزيع السوائل. ولا تزال هناك أسباب أخرى لانخفاض حجم الدم مثل الجفاف أو القيء، لا تسبب نقص في عدد كريات الدم الحمراء أو الهيموغلوبين، بل بالعكس تؤدى إلى زيادة تركيز الهيموغلوبين في الدم، وهو ما يتعارض مع التعريف العام لفقر الدم.
فقر الدم الناجم عن خلل في إنتاج كريات الدم الحمراء

قد ينتج الجسم عددا قليلا جدا من كريات الدم الحمراء أو قد لا تعمل الخلايا المنتجة بالشكل السليم. وفي كلتا الحالتين، يمكن أن تظهر أعراض فقر الدم. كريات الدم الحمراء قد تكون مشوهة بسبب بناءها بشكل غير طبيعي، أو بسبب نقصي المعادن والفيتامينات اللازمة لعملها بشكل صحيح. الحالات المرتبطة بهذه الأنيميا تشمل ما يلي :

مشاكل في نخاع العظم والخلايا الجذعية: هنالك مشاكل في نخاع العظم والخلايا الجذاعيه قد تمنع الجسم من إنتاج ما يكفي من كريات الدم الحمراء. بعض من الخلايا الجذعيه الموجودة في نخاع العظم تتطور إلى كريات الدم الحمراء. إذا كانت الخلايا الجذعية قليلة جدا، مصابة بعيوب، أو يتم استبدالها بخلايا أخرى (مثل خلايا السرطان)، فقد يؤدي ذلك إلى فقر الدم. فقر الدم الناجم عن مشاكل نخاع العظم أو الخلايا الجذعيه تشمل ما يلي :
فقر الدم اللاتنسجي: فقر الدم اللاتنسجي وتحدث عندما يكون هناك انخفاض ملحوظ في عدد الخلايا الجذعية أو حالة عدم وجود هذه الخلايا. يمكن للإصابة أن تكون وراثية ويمكن أن تحدث دون سبب واضح، يمكن أيضا أن تحدث عند حدوث إصابة في نخاع العظام بسبب الأدوية، الإشعاع، العلاج الكيميائي، أو الالتهابات.
فقر الدم بسبب اضطراب صماوي.
فقر الدم المرتبط بمشاكل أخرى: عادة ما يحدث ذلك عندما عدم وجود ما يكفي من الهرمونات الضروريه لإنتاج كريات الدم الحمراء. أسباب حدوث مثل هذا النوع من الأنيميا تشمل ما يلي :
فقر الدم بسبب فشل كلوي.
قصور الدرقية.
أمراض مزمنه أخرى. وتشمل السرطان، الالتهابات، وأمراض جهاز المناعة مثل الذئبة أو التهاب المفاصل الرثواني.

فقر الدم الانحلالي

Crystal Clear app kdict.png مقالة مفصلة: فقر الدم الانحلالي

عندما تكون كريات الدم الحمراء مشوهه ولا يمكنها الصمود ضد الإجهاد الروتيني الناتج عن الدورة الدموية، فقد تتمزق قبل الأوان، مما يسبب فقر دم انحلالي. فقر الدم الانحلالي يمكن أن ينشأ عند الولادة أو يمكن أن يتطور في وقت لاحق. قد يحدث أن يتم ذلك بدون سبب معروف (العفويه). بشكل عام، الأسباب المعروفة لفقر الدم الانحلالي قد تشتمل على أي من التالي :

كريات دم حمراء مصابة بفقر الدم المنجلي
فقر الدم المنجلي فقر الدم المنجلي هو خلل وراثي يصيب بشكل خاص الأمريكيين من أصل أفريقي، حيث تأخذ كريات الدم الحمراء شكل الهلال بسبب عيب وراثي. تتحطم هذ الخلايا بسرعة أكبر من الخلايا الطبيعية، مما لا يعطي فرصة لوصول الأكسجين إلى أعضاء الجسم بالكميات اللازمة، وبالتالي يصاب الشخص بفقر دم. أيضا هذه الخلايا (التي هي على شكل هلال) تعلق بسهولة ضمن الأوعية الدموية الدقيقة مما يسبب الألم.
فوال: فقر الدمِ الناجم عن عوزِ سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين (G6PD).
الإجهاد والالتهابات، والأدوية، أو السموم مثل سم العنكبوت والثعابين، أو بعض الأطعمة.
السموم الناتجة في الجسم بسبب الأمراض المزمنة المتقدمة في الكلى والكبد.
هجوم خاطئ من قبل جهاز المناعة (والذي يسمى انحلال الوليد عندما يصيب الجنين أثناء الحمل).
ترقيع الاوعية الدموية، صمامات القلب الاصطناعية، والأورام، الحروق الخطيرة، والتعرض للمواد الكيميائية، وارتفاع ضغط الدم الشديد، واضطرابات التخثر.
وفى حالات نادرة، يمكن أن لطحال متضخم أن يصطاد كريات الدم الحمراء ويدمرها قبل أن يأتي وقت التخلص منها.

فقر الدم أثناء الحمل

فقر الدم يصيب 20% من مجموع الإناث اللاتى في سن الإنجاب بالولايات المتحدة. بسبب عدم وضوح الأعراض، لا تنتبه كثير من النساء إلى أنهم يعانون من هذا المرض حيث انهن يرجعن هذه الاعراض إلى الضغوط الحياتية اليومية. وتشمل المشاكل المحتملة للجنين زيادة خطر تأخر النمو، عدم اكتمال النمو، الوفاة داخل الرحم، انفجار الغشاء الأمنيوسى وحدوث العدوى.

أثناء الحمل، ينبغي على النساء أن تدركن أعراض فقر الدم، لان الإناث البالغات يفقدن بمتوسط اثنين مليجرام من الحديد يوميا. ولذلك، يجب عليهن أن يتناولن كمية مماثلة من الحديد وذلك لتعويض هذه الخسارة. وبالإضافة إلى ذلك، تفقد المرأة حوالي 500 مليجرام من الحديد مع كل مرة حمل، مقارنة بخسارة 4-100 مليغرام من الحديد في كل فترة حيض. وتشمل العواقب المحتملة للأم أعراض تتعلق بالقلب والأوعية الدموية، وانخفاض الأداء البدني والعقلي، وانخفاض وظائف المناعة، والتعب، وانخفاض احتياطى الدم، وزيادة الحاجة إلى نقل الدم في فترة النفاس.

علاج فقر الدم

هناك العديد من العلاجات المختلفة لعلاج فقر الدم، ويعتمد على شدته وسببه.

نقص الحديد الناتج عن الأسباب الغذائية هو من الأسباب النادرة في البالغين الغير حائضين (الرجال والنساء في مرحلة ما بعد انقطاع الطمث). وعند تشخيص نقص الحديد يتحتم البحث عن المصادر المحتملة لفقدان الدم مثل النزيف من قرح المعدة أو سرطانات القولون. ويمكن معالجة نسب فقر الدم الناتج عن نقص الحديد البسيطة والمتوسطة بمكملات سلفات الحديد أو جلوكونات الحديد. كما قد يساعد فيتامين سي في قدرة الجسم على امتصاص الحديد.

الفيتامينات المكملة التي تعطى بالفم حمض الفوليك، أو تحت الجلد فيتامين بي12 تقوم بتعويض أنواع معينة من النقص.

في فقر الدم الناتج عن الأمراض المزمنة، فقر الدم المرتبط بالعلاج الكيميائي أو المرتبط بأمراض الكلى، يقوم بعض الأطباء بوصف الاريثروبويتين التكميلى والايبوتين ألفا، لتنشيط إنتاج الخلايا الحمراء.

في الحالات الشديدة من فقر الدم، أو فقدان الدم المستمر، نقل الدم قد يكون ضروريا.

نقل الدم كعلاج لفقر الدم

بعض الأطباء يحاولون تجنب نقل الدم بشكل عام، منذ ظهور عدة أدلة أشارت إلى زيادة نسبة النتائج السلبية مع استراتيجيات نقل الدم الأكثر كثافة. القاعدة الفيسيولوجية التي تقول أن نقص توصيل الأكسجين المصاحب لفقر الدم يؤدي إلى نتائج سلبية توازنت عند وجود أن نقل الدم ليس بالضرورة أن يحد من هذه الاثار.

في الحالات الشديدة من النزيف الحاد، نقل الدم يعتبر انقاذ للحياة.التحسن في النجاة من الحوادث الكبيرة يعزى إلى حد ما التطورات الحديثة عمليات حفظ الدم وطرق نقله.

نقل الدم للمرضى المحجوزين الذين في حالات مستقرة ولكنهم يعانون من فقر الدم أصبح نقطة بحث كثير من التجارب العملية، وأيضا نقل الدم كأحد التدخلات الضارة.

لقد تم اجراء أربع دراسات محكمة عشوائية لمقارنة سياسات نقل الدم بصورة كبيرة مقابل نقل الدم المحافظ في المرضى المصابين بأمراض خطيرة. لقد فشلت الدراسات الاربع في ايجاد أى فائدة زائدة لسياسات نقل الدم بصورة كبيرة.[2][3][4][5]

بل على العكس أثبتت دراستان من الدراسات التي تجرى بأثر رجعى، زيادة نسبة الاثار السلبية مع سياسات نقل الدم بصورة كبيرة.[6][7]
التزويد بالأكسجين عالي الضغط

علاج مرض فقر الدم بطريقة استثنائية باستخدام الأكسجين عالي الضغط تم وصفها من قبل الجمعية الطبية لما تحت البحار والأكسجين عالي الضغط. يستخدم الأكسجين العالي الضغط إذا كان وصول الأكسجين للخلايا غير كافى في المرضى الذين لا يمكن نقل دم لهم اما لأسباب طبية أو دينية. يمكن استخدام الأكسجين عالي الضغط لأسباب طبية إذا كان هناك خوف من حدوث عدم توافق منتجات الدم أو الخوف من الأمراض المعدية.بعض المعتقدات الدينية (مثلا : شهود يهوه) قد تمنع نقل منتجات الدم.[8]

في عام 2002، قام فان ميتر بمطالعة كل المنشورات المتعلقة باستخدام الأكسجين عالي الضغط في فقر الدم الشديد ووجد أن جميع هذه المنشورات اقرت وجود نتائج إيجابية.[9]
الوقاية من فقر الدم

اعتماد نظام غذائي غني بالعناصر الغذائية مثل: الحديد ( المتواجد في اللحوم والخضروات الورقية الخضراء والحبوب ) حمض الفوليك ( المتواجد في الفاكهه والخضروات الورقية) فيتامين ب12 ( المتواجد في اللحوم ومنتجات الألبان ومنتجات الصويا، فيتامين ج ( المتواجد في الحمضيات والبطيخ ويساعد على امتصاص الحديد)
اذا كان هناك تاريخ مرضي في العائلة لمرض فقر الدم يُوصى باستشارة الطبيب.[10]

فقر الدم المنجلي

خلايا دم مصابة

فقر الدم المنجلي هو أحد أنواع فقر الدم الانحلالي الذي يصيب كريات الدم الحمراء. من أشهر أمراض الدم الوراثية الانحلالية التي تسبب تكسر كريات الدم الحمراء و هي اكثرها شيوعاً على مستوى العالم بشكل عام و في دول حوض البحر المتوسط والشرق الأوسط وأفريقيا والهند بشكل خاص. وهناك عدة أسماء لهذا المرض ، فإضافة إلى فقر الدم المنجلي فانه يطلق عليه أيضا اسم الانيميا المنجلية أو مرض المنجلية.

صل التسمية

و كلمة المنجلية مأخوذه من المنجل (الذي يحصد به النبات وفي بعض المناطق يطلق عليه المحش) و ذلك لان كريات الدم الحمراء تحت المجهر تأخذ شكل مقوس كالمنجل أو الهلال. وكلمة انيميا تعني فقر دم.
انتشار المرض

ينتشر المرض في عدة دول أفريقية وآسيوية. وهو تقريبا موجود في جميع الدول العربية. أما في بعض مناطق من الخليج العربي (كمنطقة الأحساء والقطيف وجازان في السعودية) فيحمل كل 4 افراد من بين 20 فرد هذا المرض، أي نسبه حاملي صفة المرض حوالي 20 % ،وكما يصل عدد المصابين في مملكة البحرين لحوالي 18 ألفاً هم المصابون وأن 65 ألفاً حاملين للمرض، وهذه النسبة المعتمدة لدى وزارة الصحة

و هي نسب لا يمكن تجاهلها حيث أنه في كل مرة تحمل فيه امرأة حاملة للمرض ومتزوجة من رجل أيضا حامل للمرض فإن احتمال إصابة الجنين تصل إلى 25% وان أكثر من 60% من أطفال هذه الأسرة السليمين أيضاً حاملين للمرض.

ينتشر المرض في عدة مناطق من العالم ولكنها تكثر في المناطق التالية:

أفريقيا بشكل عام.
منطقة الخليج العربي وفي اليمن وجنوب غرب السعودية ومملكة البحرين.
منطقة الشرق الأوسط وتشمل إيران العراق سوريا الأردن وفلسطين.
شبه القارة الهندية.
جنوب شرق آسيا.
المنطقة الكاريبية في أمريكا الوسطى
عراض المرض

وتكمن مشكلة المرض في إنتاج نخاع العظم لكريات دم حمراء - التي تنقل ثنائي الأكسجين O2 إلى مختلف أنحاء الجسم – غير طبيعية. نتيجة لخلل في تكوين الهيموجلوبين(خضاب الدم)وفي كميته أيضا.وهذه الخلايا غير الطبيعية تأخذ شكل المنجل وهي قابلة إلى التكسر وتتحلل بعد فترة قصيرة من إنتاجها وقد تعيق مرور الدم خلال الشعيرات الدموية، وقد تسد الأوعية الدموية فتسبب آلاما مبرحه في اجزاء مختلفة من الجسم خاصة في العظام منها عظام الاطرف والظهر.و قد تسد كريات الدم الحمراء المنجلية اي وعاء دموي في الرئتين أو في البطن أو حتى في المخ وقد تسبب مضاعفات خطيرة إضافة إلى الألام المبرحه التي يعاني منها الشخص المصاب. وأيضا الاضرار النفسية والاجتماعية للمريض وعدم القدرة على التحصيل العلمى والمعرفى بسبب تكرار دخوله للمستشفي بشكل شبة دائم. ويعتبر فقر الدم المنجلى من الأمراض الوراثية المزمنة. لما يسببة من آلام مبرحة وجدا قاسية. وعند حدوث نوبات الالم الشديدة لابد من استخدام العقاقير الطبية والمسكنات القوية.

سبب المرض

سبب حدوث هذا المرض هو حدوث خلل وراثي أثناء اصطناع الهيموغلوبين (خضاب الدم) في الجسم. يتألف الهيموغلوبين بروتين كرية الدم الحمراء من زوجين من سلاسل البولي ببتايد تتألف من 141 حمض أميني على سلسلة و146 على الأخرى، مما يشكل بالإجمال 574 وحدة حمض أميني في السلاسل الأربعة والتي لكل منها موقع محدد. يحدث المرض عند اصطناع الهيموغلوبين والذي يحصل على mRNA حيث يحل GUG مكان GAG بالتالي يحل الفالين محل حمض الغلوتاميك في مكانه الخاص، بالتالي فإن الروابط الهيدروجينية التي تشكل البنى الأعلى من الهيموغلوبين تعطي شكل غير طبيعي للبروتين المتشكل. hba هموغلوبين طبيعي hbs هموغلوبين غير طبيعي إلى ما تعود A و B?

ويعتبر جهاز (VARIANT) من صناعة شركة بيوراد من أهم الأجهزة المرجعية في العالم لفحص هذا المرض .
مضاعفات المرض

الدوار والدوخة عند القيام
الغشيان عند السقوط من مكان شبه عالي
متلازمة الصدر الحادة
قصور القلب
قصور كلوي مزمن
ارتفاع ضغط الشريان الرئوي
تكوين حصوات مرارية
تضخم وقصور في الطحال
ضعف المناعه
تلف مع خشونة في مفصل الورك
جلطة الدماغ
تقرحات قدمية مزمنة
اعتلال شبكية العين
الموت

علاج المرض

تختلف شدة المرض من شخص إلى اخر. غالبا ما ينقص المرض من عمر المريض الافتراضي إلا أن هناك أناس معمرين بهذا المرض.

على المريض تناول الأطعمة التي تحتوي على نسبة أكبر من الحديد مثل الأكباد بأنواعها ككبدة الإبل والبقر والغنم حتى كبدة الدجاج وكذلك الكلاوي والطحال والقلب، وتجد من الأطباء الحاذقين من يصف هذه الأشياء للحوامل لتقوية العظام عند الجنين وكذلك تناول الأسماك وصفار البيض.
تناول الخضروات والفواكه التي تحتوي على الحديد على وجه الخصوص مثل السبانخ والبقدونس وكذلك العدس والفاصوليا.
شرب الكثير من السوائل مثل شراب البنجر وأخص شرب فيتامين حمض الفوليك يوميا ولو تناولت المريض أو المريضة كبسولة حمض الفوليك 5ملجم لكان هذا نافع جداً أما بالنسبة لشرب الحليب فقد ساد الاعتقاد أنه مصدر للحديد وهذا غير صحيح، نعم فيه نسبة من الحديد ولكن لايعد مصدر أساسي ولكن فيه عنصر الكالسيوم الذي يساعد على امتصاص الحديد ومثله الأجبان والألبان.
يصرف دواء الهيدروكسي يوريا إذا كان المرض شديد. الشفاء من المرض لا يمكن الا بزراعة نخاع عظم جديد وهذا الخيار متاح لفئة قليلة من المرضى وخصوصا الأطفال.

فقر الدم الناجم عن عوز الحديد

(بالتحويل من فقر دم بعوز الحديد)

فقر دم نقص الحديد هو أشهر أنواع فقر الدم. وينتج هذا النوع من فقر الدم نتيجة لنقص الحديد في الجسم وتكمن أهمية الحديد في إنتاج خضاب الدم. ونتيجة لنقص الخضاب تكون كريات الدم الحمراء أصغر من الحجم الطبيعي فيما يعرف بفقر الدم صغير الكريات ويكون تركيز الخضاب أقل من التركيز الطبيعي. وبشكل عام النساء أكثر عرضة من الرجال للإصابة بفقر الدم بعوز الحديد. والجدير بالذكر أن فقر الدم بعوز الحديد -كأي من أنواع فقر الدم- لا يعتبر مرض بحد ذاته ولكنه أحد علامات مرض مخفي عادةً.

المراجع

الأعراض والعلامات

يعاني مريض فقر الدم بعوز الحديد من الأعراض العامة المصاحبة لأي نوع من أنواع فقر الدم من مثل:

الإرهاق والتعب العام.
عدم القدرة على التركيز والصداع. أوضحت الدراسات أن نقص الحديد الغير مصحوب بفقر الدم يؤدى إلى ضعف الأداء المدرسي، وانخفاض معدل الذكاء في الفتيات في سن المراهقة.
ضيق في النفس مصاحب للحركة البسيطة والإحساس بخفقان القلب.

و قد يعاني المريض بفقر الدم بعوز الحديد بشكل خاص بعدد من الأعراض والعلامات[1] من مثل:

التهاب اللسان غير المؤلم.
تشقق زاويتي الفم.
تفعر الأظافر أو تسطحها وسرعة تكسرها.
نادرا ما يكون عند المريض متلازمة الوحم وهو الإحساس باشتهاء غير مألوف كالرغبة في أكل الرمل والأوراق.
أيضا نادرا ما يصاب المريض بعسر البلع التي يظهر بسبب مشاكل في حركة عضلات المرئ وتسمى هذه الظاهرة بمتلازمة plummer vinsom syndrome.
وفي بعض المرضى هناك انخفاض في افرازات المعدة.

الأسباب

سبب هذا النوع من فقر الدم هو نقص الحديد اللازم لإنتاج خضاب الدم مهما كان سبب النقص. وهناك العديد من الأسباب التي قد تؤدي إلى نقص الحديد:

نقص الحديد في النظام الغذائي المتبع.
فقدان الدم وبشكل عام يكون في موقعين :
مشاكل في جهاز الهضم: هناك عدة أسباب منها داء الأمعاء الالتهابي حيث يكون بسبب الجروح النازفة في القناة الهضمية أو التهاب المريء أو القرحة المعدية أو السبب الذي يخشاه الاطباء هو النزف المزمن بسبب سرطان القولون في الرجال والنساء في مرحلة ما بعد انقطاع الطمث.
نزيف في الرحم عند النساء بسبب سرطان الرحم.
سوء امتصاص الحديد كما يحدث في الداء البطني، انخفاض في حموضة المعدة، وجود بعض الطفيليات التي تعيق امتصاص الحديد، استئصال المعدة الجزئي
زيادة حاجة الجسم للحديد مثل:
زيادة استخدام الحديد كما في الحمل والإرضاع.
عند الاطفال في طور النمو والأولاد في جيل المراهقة.
السبب الرئيسي لفقر الدم بعوز الحديد في النساء البالغات هو الدم المفقود أثناء الحيض. في الولايات المتحدة، 20 ٪ من مجموع النساء في سن الإنجاب لديها نقص الحديد وفقر الدم، في مقابل 2 ٪ فقط من الرجال البالغين.
العدوى ببعض أنواع الديدان كالدودة الشصية (بالإنجليزية: Hookworm).
في جميع أنحاء العالم، السبب الأكثر شيوعا لنقص الحديد وفقر الدم هو الإصابة الطفيلية (دودة الانكليستوما، الاميبا، البلهارسيا والدودة السوطية).[2]

كريات الدم الحمراء مصابة بفقر دم بعوز الحديد
التشخيص

يتم تشخيص فقر الدم بعوز الحديد عن طريق [3]:

العد الدموي الشامل:
انخفاض عد الكريات الدم الحمراء.
انخفاض مستوى هيموغلوبين ونسبة الهيماتوكريت.
انخفاض في الحجم الكروي الوسطي- MCV<80fl.
انخفاض هيموغلوبين الكرية الوسطي.
تحاليل مخزون الحديد:
انخفاض مستوى الحديد المصل (مستوى طبيعي: µg/dl 50-150).
انخفاض فيريتين (مستوى طبيعي: رجال 50-150 µg/L والنساء 15-50 µg/L)
زيادة في السعة الكلية للارتباط بالحديد وترانسفيرين.
انخفاض في نسبة الإشباع المئوي للترانسفرين ومقدارها 33-50% تقريباً في حالة طبيعية.
اللطاخة الدموية:
تظهر كريات الدم الحمراء باللطاخة الدموية تحت المجهر كصغيرة الحجم ناقصة الصباغ ولذا يدعى أيضاً بفقر الدم صغير الكريات ناقص الصباغ.
يظهر أيضا باللطاخة الدموية اختلاف في حجم الكريات الحمراء Anisocytosis وشكلها Poikilocytosis.

في حالة الظن ان المشكلة هي فقدان الدم في الجهاز الهضمي يجب اجراء اختبار وجود الدم الغير الظاهر قي البراز وتنظير داخلي لتحديد الجروح النازفة.

و لا ينتهي التشخيص هنا بل يجب البحث عن المسبب الأساسي لنقص الحديد. فيجب إجراء الفحوصات اللازمة لمعرفة سبب نقص الحديد تبعاً للشك الإكلينيكي أو عوال الاختطار الموجودة.
العلاج

يعالج هذا النوع من فقر الدم بتعويض الناقص من الحديد وذلك إما بأحد الطرق التالية:

حبوب تحتوي على تركيز عالي للحديد تأخذ عن طريق الفم.
حقن عضلية (وعادة يتم تجنب الحقن العضلية )إلا للحالات التالية( أ‌- عدم تحمل أو استجابة للحديد عن طريق الفم

ب‌- وجود نزف مزمن لا يمكن أرقاءه ج-أسباب تحول دون امتصاص الحديد عن طريق الجهاز الهضمي . د- الحالات التي تتطلب رفع مقدار الـ HB بسرعة ))

علاجات أخرى : ( نقل الدم / زيادة كمية البروتينات بالغذاء / إعطاء كمية كبيرة من الفيتامينات )

وهناك العديد من المستحضرات التي تحوي الحديد أشهرها غلوكونات الحديد الثنائي وفومارات الحديد الثنائي وكبريتات الحديد الثنائي. يستخدم الحديد الثنائي لأن امتصاص الجسم له أسرع وأبسط من الحديد الثلاثي. وينصح المريض باتباع نظام غذائي يحتوي على كميات كبيرة من الحديد كالخضراوات الورقية واللحوم (تفضل اللحوم علي الخضراوات لاحتواء اللحوم على الحديد الثنائي) ويجب تجنب أخذ الحديد مع الحليب والشاي والأدوية التي تقلل من حموضة المعدة لقدرتهم على ترسيب الحديد. كما يجب علاج السبب الرئيسي لنقص الحديد.
تتبع العلاج

يتم إجراء عد دموي شامل لمعرفة مدى تحسن المريض مع تعويض الحديد. وفي العلاج الناجح يجب أن يرتفع تركيز الخضاب بمقدار ١مغ/دل إسبوعياً

فقر الدم ومشاكل الحمل



فقر الدم - أنيميا نقص الحديد - Iron deficiency anemia

فقر الدم هو أحد المشكلات الصحية و أخطرها حول العالم ، لاسيما أن هناك أكثر من 700 مليون شخص في العالم يعاني من انخفاض معدل هيموجلوبين الدم الناتجة عن نقص الحديد في الغذاء المتناول يومياً ، و تعد فئة النساء الحوامل و الأطفال من أكثر الفئات عرضة للإصابة بفقر الدم و خصوصاً في الدول النامية.

و يمكن تعريف فقر الدم (الأنيميا) ببساطة على أنه حالة يحدث فيها انخفاض في نسبة هيموجلوبين الدم * عن المعدل الطبيعي أي أقل من 11 جرام لكل 100 مل حسب معيار منظمة الصحة العالمية (WHO)، و لا يعتبر فقر الدم مرضاً بل هو عرض لمشكلة قائمة في جسم الإنسان أو لخلل في النمط الغذائي المتبع .

توضيحات هامة / تعتبر كلمة أنيميا An/emia مصطلح لاتيني مكون من شقين هما : An و تعني بلا أو دون ، أما emia فهي تعني دم.

أما كلمة (*)هيموجلوبين Hemo/globin فهي مكونه من شقين هما: Hemo و تعني الصبغة الحمراء تلك التي تحتوي على الحديد اللازم للارتباط بالأكسجين و نقله للخلايا حتى تقوم بوظائفها الحيوية المختلفة. Globin و هي سلاسل بروتينه تحمل الصبغة الحمراء التي ذكرت أعلاه. الحديد Iron مكون أساسي لخلايا الدم الحمراء ، و في حالة نقصه ينعكس ذلك على قدرة نخاع العظم الأحمر المصنع لخلايا الدم ، حيث تقل نسبة إنتاج خلايا الدم الحمراء التي تحتوي على الهيموجلوبين.

تفاصيل أخرى / نسب الهموجلوبين الطبيعية : ü الأشخاص البالغين / ذكــــر 13.5- 18 جرام لكل 100 مل أنثى 12- 16 جرام لكل 100 مل ü الأطفال 4 سنوات ما فـــــوق 11 - 15 جرام لكل 100 مل ü الرضع 4 شهور ما فوق 10.5- 15.5 جرام لكل 100 مل ü الأطفال الرضـع/ذكور أو إناث 14 - 22 جرام لكل 100 مل

أسباب فقر الدم الناتج عن نقص الحديد / تتعد مسببات نقص الحديد و تشمل : قلة تناول الأغذية الغنية بالحديد مثل ( الكبد و اللحم الأحمر ). كثرة تناول الأغذية و المشروبات التي تحد من امتصاص الحديد. تناول بعض أنواع الأدوية كالمضادات الحيوية و مضادات الحموضة. ضعف الشهية و اضطراب وظيفة الجهاز الهضمي مثل عسر الهضم و خمول الأمعاء أو تقرحها بالإضافة إلى الإمساك المزمن. فقدان الدم بشكل متكرر كما في الطمث عند النساء أو أورام و تقرحات المعدة و الأمعاء أو في حالة الإصابات و نزيف الأنف (الرعاف). ازدياد حاجة الجسم للحديد عند الأطفال و المراهقين و الحمل و الولادة و بعدها و كذلك عند الإرضاع . الأعراض و العلامات / هناك أعراض و علامات يمكن أن تدل على الأنيميا (فقر الدم ) ، و لا يشترط أن تظهر كلها و قد لا تظهر أي أعراض أو علامات مثل: § شحوب لون الجلد (شحوب الوجه). § احمرار اللسان ( اللون الوردي طبيعي). § تقرح الفم و الشفاه من الجوانب. § تسارع معدل ضربات القلب و التنفس. § ضعف الشعر و الأظافر و تقصفها. § ضعف الشهية عند الأطفال غالباً. § التعب بسرعة و الإرهاق العام . § الدوار (الدوخة) عند تغيير وضع الجسم بشكل مفاجئ . § الصداع ( ألم الرأس) ، يكون في مقدمة الرأس غالباً. § قلة التركيز الذهني أثناء العمل أو المذاكرة .

طرق التشخيص / يتم تشخيص فقر الدم من خلال التاريخ الصحي و الفحص السريري و كذلك بالتحاليل المخبرية و تشمل : تحليل مكونات الدم الكامل CBC ، حيث يظهر انخفاض نسبة الهيموجلوبين و الهيماتوكريت ( يظهر نقص في حجم و عدد كرات الدم الحمراء ) بسبب نقص الحديد . تحليل نسبة الحديد في الدم Serum Iron حيث تكون منخفضة. صورة للصدر بالأشعة السينية قد تظهر تضخم في عضلة القلب. فحص البراز ، قد يظهر دم مخفي بسبب تقرحات أو أورام المعدة و الأمعاء. العلاج / بعد التأكد من أن المريض مصاب بفقر الدم الناتج عن نقص الحديد يتوجب البحث عن المشكلة المسببة لفقر الدم و تحتمل عدة عوامل قمت بذكرها سابقاً تحت عنوان أسباب فقر الدم الناتج عن نقص الحديد و قد يحتاج البعض لتناول أقراص الحديد بوصفة طبية. غالباً يكون السبب في قلة تناول الأطعمة الغنية بالحديد أو الإفراط بتناول معيقات امتصاصه و للتعرف على أنواع الأطعمة الغنية بالحديد و يمكن تقسيمها كما يلي:

1. أطعمة غنية جداً بالحديد و تشمل / الكبد و اللحم الأحمر و الدجاج و الأسماك و البيض و الحليب.

2. أطعمة غنية بالحديد و تشمل / الفواكــــــــه مثل التفاح و الأجاص و التمر و العنب و الزبيب و المانجا. الخضراوات مثل الملوخية و السبانخ و الملفوف و الجرجيـــــر. البقوليـــــات مثل العدس و الفاصوليا و البازيلاء و الحمص. الحبــــوب مثل القمح و الشوفان و الذرة و غيرها. 3. أطعمة تساعد على امتصاص الحديد و تشمل/ فواكــــــــه مثل الجوافة و الحمضيات ( البرتقال، الليمون، الجريبفروت) . خضراوات مثل البندورة و الباذنجان و الجزر و الفلفل الأخضر. 4. أطعمة تعيق امتصاص الحديد فهي تشمل / تناول بعض الأدوية التي تعيق امتصاص الحديد مثل بعض المضادات الحيوية و مضادات الحموضة . الإفراط بتناول الشوكولاته و الأطعمة المحتوية على الكاكاو و القهوة. شرب الشاي أو القهوة أو الكولا بعد الأكل مباشرة ، و بذلك ينصح بالإقلال من تناولها و تأجيلها إلى ساعتين بعد تناول الوجبات الرئيسية. و أخيراً ، قد تستخدم أقراص الحديد لزيادة نسبة الحديد في الدم و ذلك بوصفة طبية ، و ينصح بتناولها على معدة فارغة صباحاً مع كأس من عصير البرتقال أو الأجاص لفترة قد تصل 6 شهور، و من الأعراض الجانبية تغير لون البراز إلى اللون الأسود مع اضطراب المعدة و الأمعاء مصحوباً بالإمساك ، تصبغ الأسنان و بذلك ينصح بتنظيف الأسنان بعد أخذ العلاج مباشرة ، و متابعه الطبيب المعالج باستمرار.

ثلاسيميا


الثلاسيميا وتسمى أيضاً فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط (بالإنجليزية: Thalassemia أو Thalassaemia) مرض وراثي يؤثر على كريات الدم الحمراء وينتشر في منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط. ينتج هذا المرض عن خلل الجينات يسبب فقر الدم المزمن، وهو مرض قد يسبب الوفاة عند المصابين فهو يؤثر في صنع الدم، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين، أحدهما من الأب والآخر من الأم ويتم تشخصيه عن طريق الفحص المخبري الخاص والمعروف بالترحيل الكهربائي (بالإنجليزية: Electrophoresis).

مصادر

انتشار المرض

ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم، ولكن بنسبة أكبر في بعض البلدان، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط. ولهذا يطلق عليه أيضا فقر دم البحر الأبيض المتوسط.
تاريخ المرض

وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة، وقد تم تشخيص هذا المرض على يد الطبيب كولي عام 1925 عندما تم تشخيص حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف.

ا ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع أهمها، ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا، اعتمادا على موقع الخلل، إن كان في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم " الهموجلوبين " أو بيتا على التوالي. ومن المعروف أن هنالك عدة مئات من الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض. والتقاء المورثين المعتلين من نوع بيتا يؤدي إلى ظهور المرض، بينما، لوجود أربع مورثات مسؤولة عن تصنيع سلسلة ألفا، فان الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه المورثات، أو اعتلال المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض. كما وتوجد أنواع أخرى من الثلاسيميا مثل نوع دلتا.

ينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء. فإذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة (أي يصبحون حاملين للمرض). أما إذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين به، فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة.

وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين: 1. نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه، أو قد تظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه. 2. ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر.

يعتبر المرض ذو وراثة صبغية جسدية متنحية، ولذلك يولد المصاب بمرض الثلاسيميا نتيجة الزواج بين اثتين هما كلاهما حاملين للمرض. في بعض الأحيان، الحامل للمرض لا تظهر عليه أي أعراض ظاهرة ولكن يمكن تشخيصه بالتحاليل الطبية.
أنواع الثلاسيما

الالفا ثلاسيما
البيتا ثلاسيميا
دلتا ثلاسيميا

مريض الثلاسيميا يحتاج إلى نقل متكرر للدم (من 3 إلى 4 أسابيع) وطوال عمر المريض ينتج عن تكرار نقل الدم مشاكل كثيرة أهمها:

زيادة نسبة الحديد في الجسم
هشاشة في العظام
ضعف عام في الجسم
تأخر البلوغ
تغير في شكل عظام الوجه والفكين
يرقان

أنواع المرض
الثلاسيميا الكبرى

لها نوعان:

نوع يعتمد على نقل الدم
نوع لا يعتمد كليآ على نقل الدم ويسمى بالثلاسيميا الوسطى

الثلاسيميا الصغرى / سمة الثلاسيميا

تظهر أعراض الثلاسيميا على الطفل المصاب أعراض فقر الدم ابتداء من عمر 3-6 أشهر حيث يصاب بــ:

الشحوب والإصفرار
تقل شهيته للطعام.
التوتر وقلة النوم.
الاستفراغ والقيء
الإسهال
التعرض المتكرر للالتهابات.
تضخم واضح في الطحال والبطن.
صعوبة في الرضاعة.
فقر دم حاد

العلاج

نقل الدم بشكل شهري للحفاظ على هموجلوبين الدم بمستويات طبيعية.
تناول يومي للدواء مثل حبوب L1 أو حقن ديسفرال تحت الجلد لإزالة الحديد الزائد في الجسم قبل أن يتسرب في اجزاء مختلفة من الجسم

وهناك علاج اخر جديد بديل للديسفرال يأخذ عن طريق الفم وهو عباره عن اقراص تذاب في الماء تاخذ مره واحده يوميا اسمه ExJade أو ايكسجيد.

في حالة تضخم الطحال الشديد يتم استئصاله.
فيتامين الفوليك أسيد(vitamin B9) لإنتاج كريات الدم الحمراء.
العلاج الجيني وهو العلاج المستقبلي للثلاسيميا.

خطر إهمال العلاج

فقر دم شديد ومزمن.
تشوهات مستقبلية في عظام الرأس خاصة وسائر عظام جسمه عموما وترقق في العظام
تأخر نموه الجسدي والعقلي وتأخر في البلوغ
تضخم الكبد والطحال ممّا يسبب تضخم عام في بطنه.
مشاكل في الأسنان.
ضعف في المناعة

الثلاسيميا الصغرى أو سمة الثلاسيميا

المصاب بها في الغالب لايعاني من اي اعراض او تكون الأعراض خفيفة جدا مثل فقر دم خفيف ، ويتم تشخيص الحالة بإجراء فحص روتيني للدم يظهر انخفاضا في كريات الدم الحمراء، تكمن اهمية تشخيص المرض للمساعدة في تحديد خطورة انتقال الثلاسيميا الكبرى للأطفال عند الزواج وينصح المصاب بالثلاسيميا الصغرى ذكر او أنثى بعدم الزواج من شخص مصاب بثلاسيميا كبرى او صغرى لأن احتمال إصابة الأبناء بالثلاسيميا الكبرى عالي جداً


التشخيص

عن طريق الفحص المخبري الخاص والمعروف بالفصل الكهربائي للهيموغلوبين.

الطرق الوقائية لهذا النوع:

عدم تناول حبوب الحديد أو الفيتامينات التي تحتوي على الحديد لعلاج فقر الدم إلا بعد استشارة الطبيب.
تناول فيتامين الفوليك أسيد عند الشعور بالتعب والإرهاق.
عدم الزواج من شخص يحمل هو أيضا جين سمة التلاسيميا وذلك تفاديا لإنجاب أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى.
متابعة دقيقة للمرأة التي تحمل سمة التلاسيميا طوال فترة الحمل.
نقل المرض للأطفال
المخطط الوراثي المحتمل من الزواج

كما ذكرنا سابقآ فإن الشخص الحامل لجين (السمة) ليس مصابآ بالمرض وهو غير مريض ولن يظهر عليه فيما بعد، ولكن هناك احتمالية لنقل هذا الجين (السمة) لاطفالهم في المستقبل عن طريق الاحتمالات التالية:

كيفية انتقال التلاسيميا بالوراثة : 1-إن زاوج شخص يحمل سمة التلاسيميا(التلاسميا الصغرى) من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون:

50% أطفال سليمين.
50% أطفال يحملون السمة(التلاسميا الصغرى)

وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بالتلاسيميا الكبرى.

2-إن زواج شخص يحمل سمة التلاسيميا(التلاسميا الصغرى) من شخص يحمل أيضا السمة فإن احتمالات الإنجاب تكون:

25% أطفال سليمين.
50% أطفال يحملون السمة.
25% أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى.

3-إن زواج شخص مريض بالتلاسيميا الكبرى من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون:

100% أطفال يحملون السمة.

وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بالتلاسيميا الكبرى.

4-إن زواج شخص مريض بالتلاسيميا الكبرى من شخص يحمل السمة فإن احتمالات الإنجاب تكون:

50% أطفال يحملون السمة.
50% أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى.

5-إن زواج شخص يحمل سمة التلاسيميا من شخص يحمل إشارة فقر الدم المنجلي فإن احتمالات الإنجاب تكون:

25% أطفال سليمين.
25% أطفال يحملون سمة التلاسيميا.
25% أطفال يحملون إشارة فقر الدم المنجلي.
25% أطفال مصابون بمرض التلاسيميا-فقر الدم المنجلي


المخطط الوراثي المحتمل من الزواج

فَقْرُ الدَّمِ الضَّخْمُ الأَرومات (بالإنجليزية: Megaloblastic anemia) هو فقر دم (تصنيفه ضمن فقر الدم الكبير الكريات ) التي ينتج نتيجة تثبيط اصطناع الحمض النووي في إنتاج كريات الدم الحمراء. هذا وفي كثير من الأحيان ينتج بسبب نقص فيتامين بي 12 و/أو حمض الفوليك.

نقص فيتامين بي 12 وحده لن يسبب متلازمة في وجود كمية كافية من حمض الفوليك، اما ألآلية فيتم فقدان إعادة تدوير حامض الفوليك المعتمد على فيتامين بي 12، تليها خسارة عن نقص حمض الفوليك توليف الحمض النووي، مما يؤدي إلى عيوب في تركيب الحمض النووي. قد يكون سبب فقر الدم الضخم الأرومات ليس بسبب عوز الفيتامين ولكن بسبب مضادات الأيض التي تسمم إنتاج الحمض النووي مباشرة، مثل العلاج الكيميائي أو بعض العوامل المضادة للجراثيم (على سبيل المثال أو ميثوبريم الآزويثوبرين). ويتميز هذا فقر الدم بوجود خلايا غير ناضجة كبيرة كثيرة وتفكك كريات الدم الحمراء (megaloblasts) في نخاع العظام.

فقر الدم الوبيل أو فقر الدم الخبيث (بالإنجليزية: Pernicious anemia) هي نوع من الأنيميا التي تتبع في التصنيف إلى فقر الدم الضخم الأرومات وينتج عنها النقص في فيتامين بي 12.
آلية الإصابة بالمرض

لا يمكن تكوين فيتامين بي 12 داخل الجسم، والمصدر الوحيد لهذا الفيتامين هو المنتجات الحيوانية كاللحوم والألبان (مصدر خارجي) ويمتص هذا الفايتمين بشكل طبيعي في اللفائفي (جزء أخير من معي دقيق)، فبعد تناول الطعام والحصول على فيتامين بي 12، يرتبط ببروتين يسمى R-binder ويكون المركب R-بي12 والجدير بالذكر أن البروتين R يفرز في اللعاب. في المعي الاثنا عشري وتحت تأثير العصارة البنكاريسية يتم تحرير المركب R-بي12 ويرتبط في هذه المرحلة مع العامل الداخلي والذي يفرز بواسطة خلايا جدار المعدة. ويستمر هذا الارتباط حتى يصل المركب العامل الداخلي-بي12 إلى اللفائفي وهنا يرتبط العامل الداخلي بمستقبلاته مؤدياً إلى امتصاص فيتامين بي 12. في حالة فقر الدم الوبيل يحدث ضمور لخلايا جدار المعدة التي تفرز العامل الداخلي، مما يؤدي إلى التقليل من الافراز أو توقفه نهائياً مسبباً خللا في امتصاص فيتامين بي 12.
أسباب الاصابة

في معظم الحالات المرضية يكون المسبب لفقر الدم الوبيل هو مرض من أمراض المناعة ضد الذات حيث يتم افراز الأضداد الذاتية باتجاه خلايا جدار المعدة مؤدياً إلى ضمورها وأيضاً افراز أضداد للعامل الداخلي. وقد يحدث فقر الدم بالتزامن مع أمراض المناعة الذاتية الأخرى مثل مرض أديسون (مرض اضطراب الغدة الكظرية) والسكري من النوع الأول و Hashimoto thyroidits. أو القطع الجزئي أو التام للمعدة أو وجود أجسام مضادة في مصل المريض ضد العامل الداخلي الذي يساعد على امتصاص Vit B12 أو أسباب وراثية.
الأعراض

ضعف عام + أعراض فقر الدم.
ألم في اللسان.
فقد الشهية + تناوب الاسهال الامساك.
خدر في الأطراف.
ضخامة بسيطة في الكبد والطحال.
تسارع ضربات القلب + انخفاض الضغط.

العلاج

يكون عن طريق إعطاء جرعات من فيتامين بي 12 سواء بشكل حبوب، وبشكل أكبر من الوضع الطبيعي للتغلب على مشكلة الامتصاص، أو باستخدام الحقن. لكن غالباً يكون هذا المرض مزمن والعلاج يكون فيه مدى الحياة.

فقر دم نقص فيتامين بي 12

(بالتحويل من فقر الدم بعوز الفيتامين بي 12)

فقر الدم بعوز الفيتامين بي 12 (بالإنجليزية: Vitamin B12 deficiency) ناجم عن عدم كفاية المدخول الغذائي أو ضعف الاستيعاب الفيتامين بي 12 ويتبع تنصيفه إلى فقر الدم الضخم الأرومات. يمكن أن يمر دون أعراض كما يمكن أن يؤدي إلى فقر الدم.الأعراض والعلامات

تعب ووهن عام.
الهيجان وفرط الاستثارة.
فقد الشهية للطعام.
الكسل والبلادة.
احمرار اللسان وتسمى بعلامة الكرزة.
أعراض عصبية: الترنح والخزل الخدري (التنمل) والرجفان وقد تصل الأعراض إلى حالة الغيبوبة وإن فقر الدم بعوز الفيتامين B12 هو فقر الدم الوحيد الذي يترافق مع أعراض عصبية.

أسباب المرض

نقص الفيتامين بي 12 نتيجة سوء التغذية ويوجد هذا النوع من المرض بشكل خاص عند النباتين.
نقص العامل الداخلي بسبب التهابات المعدة المزمنة أو استعمال أدوية مضادة للحموضة أو عند الذين تم استئصال جزء من معدتهم جراحياً.
فقر الدم الخبيث
أسباب معوية مختلفة التي تمنع امتصاص الفيتامين بي 12 كوجود الديدان أو الجراثيم.